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29-08-2013 Salud
By Brigitte Osterath/Peter Eßer
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Otra pieza del puzzle
Un objetivo a largo plazo
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¿Por qué es importante saber cuáles son los genes que influyen en una enfermedad? De partida, sería posible examinar el material genético de una persona para saber si existen esos factores de riesgo. Sin embargo, Stoll no lo considera una buena idea: “La ausencia de TOP3ß no siempre entraña la esquizofrenia”, aclara.
El objetivo es otro: el conocimiento sobre dichos genes juega un papel importante en el desarrollo de nuevos medicamentos, por ejemplo una sustancia que sustituya la proteína faltante. Pero según Stoll, aún distamos mucho de eso: “Descubrir un gen particular y caracterizar su función es un buen paso en la dirección correcta, pero no se puede esperar que en seguida seamos capaces de curar la esquizofrenia.”
Descubren gen de la esquizofrenia
By Brigitte Osterath/Peter Eßer
En una zona rural de Finlandia, científicos descubrieron un gen que puede ser clave en el desarrollo de la esquizofrenia: cuando falta, el riesgo enfermar de este mal aumenta drásticamente.
La esquizofrenia es una enfermedad relativamente común. Se calcula que un uno por ciento de la población corre peligro de sufrirla en algún momento de su vida. Un hecho asombroso: en el noreste de Finlandia la frecuencia es tres veces mayor. “Todos los pueblos en esta región rural y escasamente poblada fueron fundados por 40 familias en el siglo XVII”, dice Aarno Palotie, genetista del Instituto Finlandés de Medicina Molecular, con sede en Helsinki. Todos los 20.000 habitantes son descendientes de esas 40 familias. “La esquizofrenia es especialmente frecuente y el trasfondo genético único. Estas circunstancias nos proporcionaron una oportunidad extraordinaria de investigar la enfermedad”, explica Palotie. Con sus colegas buscó particularidades en el material genético de los habitantes y encontró algo: el gen TOP3ß faltaba en muchos casos.
La esquizofrenia es una enfermedad relativamente común. Se calcula que un uno por ciento de la población corre peligro de sufrirla en algún momento de su vida. Un hecho asombroso: en el noreste de Finlandia la frecuencia es tres veces mayor. “Todos los pueblos en esta región rural y escasamente poblada fueron fundados por 40 familias en el siglo XVII”, dice Aarno Palotie, genetista del Instituto Finlandés de Medicina Molecular, con sede en Helsinki. Todos los 20.000 habitantes son descendientes de esas 40 familias. “La esquizofrenia es especialmente frecuente y el trasfondo genético único. Estas circunstancias nos proporcionaron una oportunidad extraordinaria de investigar la enfermedad”, explica Palotie. Con sus colegas buscó particularidades en el material genético de los habitantes y encontró algo: el gen TOP3ß faltaba en muchos casos.
En algunas zonas escasamente pobladas en Finlandia la incidencia de la esquizofrenia es más frecuente.
Gracias a ese gen, el cuerpo puede producir una proteína que condiciona el material genético. Por lo visto, también influye en la producción de alteraciones en el cerebro, porque personas que carecen del gen corren un riesgo elevado de volverse esquizofrénicas, no solo en Finlandia, sino en todo el mundo. “Examinando a personas en grandes ciudades, de orígenes étnicos muy diferentes, nunca lo hubiéramos descubierto”, dice Palotie.
Los esquizofrénicos sufren de alucinaciones y delirios; la enfermedad afecta el lenguaje y la capacidad de pensamiento. Una detección temprana, antes de que el paciente se haya replegado completamente en su mundo de fantasía, posibilita un tratamiento médico.
Ayuda desde Alemania
Durante el proceso de investigación, a los científicos finlandeses les llegó un correo de un equipo de bioquímicos de la Universidad de Wurzburgo. Georg Stoll y sus colegas ya sospechaban un vínculo entre la esquizofrenia y el gen TOP3ß. Cuando se enteraron por Internet de los descubrimientos del equipo de Palotie, se pusieron en contacto con él. “Los resultados encajaban perfectamente con nuestra teoría”, dice Stoll. Los científicos finlandeses y alemanes decidieron cooperar para comparar los datos y, en efecto, resultó que la probabilidad de sufrir una psicosis esquizofrénica aumenta drásticamente cuando falta la proteína del TOP3ß.
Los esquizofrénicos sufren de alucinaciones y delirios; la enfermedad afecta el lenguaje y la capacidad de pensamiento. Una detección temprana, antes de que el paciente se haya replegado completamente en su mundo de fantasía, posibilita un tratamiento médico.
Ayuda desde Alemania
Durante el proceso de investigación, a los científicos finlandeses les llegó un correo de un equipo de bioquímicos de la Universidad de Wurzburgo. Georg Stoll y sus colegas ya sospechaban un vínculo entre la esquizofrenia y el gen TOP3ß. Cuando se enteraron por Internet de los descubrimientos del equipo de Palotie, se pusieron en contacto con él. “Los resultados encajaban perfectamente con nuestra teoría”, dice Stoll. Los científicos finlandeses y alemanes decidieron cooperar para comparar los datos y, en efecto, resultó que la probabilidad de sufrir una psicosis esquizofrénica aumenta drásticamente cuando falta la proteína del TOP3ß.
El conjunto de muchos genes influye en el desarrollo de una psicosis esquizofrénica.
Otra pieza del puzzle
El TOP3ß no es ni el primero ni el único gen que los científicos relacionan con el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ya se han descubirto varios genes de ese tipo, incluso toda una concentración en el cromosoma 22. Sin embargo, muy a menudo se desconoce la causa bioquímica del efecto observado. Con el TOP3ß también es así: hasta el momento, solo se sabe que la proteína producida gracias a este gen tiene algún efecto en el núcleo de la célula. "La ventaja es que sabemos exactamente dónde se produce ese efecto”, aclara Stoll, “de manera que sabemos dónde buscar.”
El próximo paso será averiguar cuál es la disfunción en la célula que ocurre cuando falta la proteína en cuestión y en qué medida está relacionada con la esquizofrenia.
El próximo paso será averiguar cuál es la disfunción en la célula que ocurre cuando falta la proteína en cuestión y en qué medida está relacionada con la esquizofrenia.
Un objetivo a largo plazo
La genética puede servir como base para el desarrollo de un nuevo medicamento.
¿Por qué es importante saber cuáles son los genes que influyen en una enfermedad? De partida, sería posible examinar el material genético de una persona para saber si existen esos factores de riesgo. Sin embargo, Stoll no lo considera una buena idea: “La ausencia de TOP3ß no siempre entraña la esquizofrenia”, aclara.
El objetivo es otro: el conocimiento sobre dichos genes juega un papel importante en el desarrollo de nuevos medicamentos, por ejemplo una sustancia que sustituya la proteína faltante. Pero según Stoll, aún distamos mucho de eso: “Descubrir un gen particular y caracterizar su función es un buen paso en la dirección correcta, pero no se puede esperar que en seguida seamos capaces de curar la esquizofrenia.”
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